ما هي متلازمة داون - كل مصر

تعرف متلازمة داون أو التثالث الصبغي أو تناذر أنها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم الحادي والعشرون مما يؤدي إلى امتلاك المصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مصاب إلى آخر والكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية ويتكون جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجا من الكروموسومات بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب. وفي هذا السياق يجدر بيان أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يلاحظ وجود بعض السمات البدنية المشتركة بينهم فغالبا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة وإضافة إلى ذلك قد يواجه المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم وقد يتطلبون وقتا لتعلم الكلام المشي وكيفية الاعتناء بأنفسهم. ولكن من ناحية أخرى يجدر القول بأن تأثير متلازمة داون متفاوت ومختلف إلى حد ما من طفل إلى آخر وأنه وعلى الرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أن إيلاءهم الرعاية والمساعدة منذ سن مبكر يؤهلهم لعيش حياة سعيدة وطبيعة وامتلاك شخصية مستقلة عن الآخرين ليتمكنوا من الالتحاق بالمدارس والحصول على وظيفة وتكوين صداقات وحياة مستقلة عن الآخرين بالإضافة للقدرة على الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نشيطين وفاعلين فيه. أنواع متلازمة داون تتعدد أنواع متلازمة داون ويمكن بيان كل منها على النحو التالي التثلث الصبغي ويمثل هذا النوع معظم حالات الإصابة بمتلازمة داون ويحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا يسمى بعدم الانفصال حيث يفشل زوج كروموسومات في الحيوان الأمينوسي أو البويضة في الانفصال ومع تطور الجنين يستمر نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلاياه وينتج عن ذلك نمو جنين بنسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي في جميع خلاياه أي أنه يوجد في كل خلية ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلا من نسختين. النوع الفسيفسائي وتعرف أيضا بمتلازمة داون متعددة الخلايا وهو نوع أقل شيوعا من متلازمة داون في هذا النوع يكون بعض الخلايا طبيعيا ويحتوي على 46 كروموسوم 23 زوج طبيعي دون كروموسوم زائد والبعض الآخر يحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21 فيكون مجموع الكوروموسومات 47 وقد وجد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف وطأة أقل مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون. الانتقال الصبغي أو الكروموسومي ويحدث هذا النوع نتيجة انفصال جزئي أو انفصال كامل لكروموسوم 21 الإضافي بحيث يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات طبيعيا ولكن هناك نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى ضمن نواة الخلية. أسباب وعوامل خطر متلازمة داون يعرف الباحثون أن متلازمة داون تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين السبب المحدد لحدوثها أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورا في ذلك ولكنهم توصلوا إلى أن أهم العوامل التي قد تزيد من خطورة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم حيث إن النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عاما أو أكثر يكن أكثر عرضة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون ومع ذلك فإن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تكون أعمارهن أقل من 35 سنة ويعود السبب وراء ذلك إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهن مقارنة بالنساء اللاتي ينجبن بعد الخامسة والثلاثين من العمر. وتجدر الإشارة إلى أنه يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم ونؤكد مرة أخرى على أن سبب حدوث هذا الاضطراب الكرموسومي غير مفهوم بشكل واضح حتى الآن ولا توجد أي أدلة علمية قاطعة تربط متلازمة داون بأي عوامل بيئية أو حياتية للوالدين أو أي أنشطة يمارسونها قبل أو أثناء الحمل بالطفل المصاب بمتلازمة داون. أعراض متلازمة داون يمكن أن تؤثر متلازمة داون على المصابين بها معرفيا وسلوكيا وجسديا وقد تكون هذه التأثيرات فريدة لكل مصاب فقد تختلف من مصاب إلى آخر وقد لا يظهر بعضها على الإطلاق لدى المصاب ويمكن بيان كل منها كما يأتي: الأعراض الجسدية يمكن الكشف عن أعراض متلازمة داون من خلال ملاحظة صفات وملامح جسدية مميزة تظهر على الطفل ويمكن بيان هذه الملامح كما يأتي: صغر الأذنين والتي قد تكون مثنية قليلا من الأعلى وضعف في العضلات وينتج عن ذلك صعوبة التحكم في الرأس الذي قد يتحسن بمرور الوقت كما قد يؤثر ضعف العضلات في الرضاعة والتغذية وبالتالي يتأثر وزن المصاب و مرونة المفاصل و بروز اللسان وامتلاك عيون تتخذ الشكل اللوزي وقد تكون ذا شكل مغاير لبقية الأفراد من ذات العرق إضافة إلى احتمالية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين و تسطح الوجه وخاصة في منطقة الأنف و قصر كل من القامة والرقبة وصغر حجم الرأس و قد يمتلكون أيد وأقدام صغيرة وقد يلاحظ انحناء الخنصر نحو الإبهام وقصر الأصابع و تأخر النمو الجسدي لدى بعض المصابين. وجود خط أو طية أفقية واحدة تمتد عبر راحة اليد يعد أحد العلامات الجسدية المميزة التي تمت ملاحظتها لدى بعض المصابين بمتلازمة داون ويجدر بالذكر أن الإنسان في العادة يمتلك ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد وما يحدث لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أن الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معا لتشكل خطا أفقيا واحدا أثناء نموهم في الرحم . كما ينبغي القول أن وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى فقد لوحظ أن بعض الأفراد يولدون بطية أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية. الأعراض الذهنية والإدراكية يعد الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ومن الجدير بالذكر أن القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة ونادرا ما تتسبب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون. بطء التعلم و إظهار سلوك اندفاعي و تأخر الكلام وتطوير اللغة ويجدر بالذكر أن غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطور هذه المهارات وقتا أطول مقارنة بغيرهم ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب.